Le galactose est un sucre peu sucré qui provient du lait où il existe sous la forme de lactose.
Lorsque le lactose est ingéré, il est rapidement transformé en galactose et en glucose. L'absence de la transférase (enzyme qui transforme le galactose en glucose) aboutit à une accumulation de galactose.
Il existe trois formes de la maladie:
* Enzyme déficiente galactose1fosfato uridyl transférase (galactosémie classique, la plus courante et la plus grave)
* Insuffisance des galactokinase
* Galactose épimérase carence-6-phosphate
Les personnes atteintes de galactosémie peuvent pas tourner le galactose sucre simple. Galactose est composé de mi lactose, le sucre présent dans le lait. L’autre sucre est le glucose.
Si un enfant avec du lait de boisson de galactosémie, substances à base de galactose va s’accumuler dans votre système. Ces substances endommagent le foie, le cerveau, les reins et les yeux.
Etiologie
Les différentes formes de galactosémie sont dues à des mutations des gènes GALT, GALK1 et GALE (9p13, 17q24, 1p36), codant les trois enzymes-clé du métabolisme du galactose dont le déficit entraîne une insuffisance de catabolisme du galactose par la voie de Leloir. Les trois maladies ont un mode de transmission autosomique récessif.
Signes
- Le galactose s'accumule dans le cerveau : il est à l'origine d'une arriération mentale et d'un retard de croissance.
- Il s'accumule aussi dans le cristallin de l'oeil, ce qui provoque une cataracte ,
- et dans le foie à l'origine d'une cirrhose . Ce sont d'ailleurs les signes hépatiques qui révèlent la maladie chez le nouveau né : ictère (jaunisse), avec des signes d'intolérance digestive (diarrhées et vomissements).
Les complications
Galt =Galactose 1Phosphate Hormones hypophysaires :GonadotrophinesFSH ,LH
Les symptômes de galactosémie ataxie :trouble de la coordination des mouvements
- Les symptômes peuvent être dus à une infection grave dans le sang de E. coli.(bactérie intestinale gram négatif) des mammiféres très connue chez l’homme (80 % de notre flore intestinale aérobie)
- * saisies changement de comportement
* Irritabilité
* Léthargie une apathie une grande fatigue
* Mauvaise alimentation (bébé refuse de prendre une bouteille de lait en poudre)
* Gain insuffisance pondérale
* Jaunissement de la peau et des yeux des ictéres (jaunisse)
* vomissements
Traitements
en abscence de traitement l’evolution est fatale
- Le dépistage systématique du galactose dans le sang dès la naissance fait que cette maladie est devenue trèsrare
- Le traitement consiste à supprimer de l'alimentation tout aliment pouvant contenir du galactose et du lactose (laits et ses dérivés). Cette restriction est totale et doit être faite durant toute la vie.elle permet que les troubles digestifs régréessent ,que le staturo-pondéral reviennent,les lésions occulaires et mentales régressent.
Mécanisme pathogénique de la galactosémie
